SERPINC1基因突变致肺血栓栓塞家系研究

A family of pulmonary thromboembolism caused by mutations in SERPINC1 gene

肺栓塞(pulmonary embolism,PE)是以各种栓子阻塞肺动脉或其分支为发病原因的一组疾病或临床综合征的总称,主要包括肺血栓栓塞(pulmonary thromboembolism,PTE)、脂肪栓塞、羊水栓塞、空气栓塞等。其中,PTE为肺栓塞最常见的类型[1]。抗凝血酶是一种关键的内源性抗凝血剂,其缺乏是血栓形成的危险因素,高达80%的抗凝血酶缺乏患者具有SERPINC1基因缺陷[2]。本文通过全外显子组测序,确诊了1例由SERPINC1基因c??1277C>T(p.Ser426Leu)突变导致的肺血栓栓塞家系,现报道如下。