特发性矮小患儿矮小同源盒基因突变与血清胰岛素样生长因子-1水平关系的研究

目的探讨特发性矮小(ISS)患儿矮小同源盒基因(SHOX)基因突变与血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平的关系。方法采用病例-对照研究方法,选取2010-2012年在长春市儿童医院内分泌门诊确诊为ISS的患儿209例(病例组),另选取同期来该院进行体格检查的健康儿童50例作为对照组。随机抽取30例ISS患儿和30例正常儿童,测定SHOX基因突变情况;采用酶联免疫吸附试验测定两组儿童血清中IGF-1水平。结果对照组SHOX基因测序未发现C缺失,无碱基转换的改变;30例ISS患儿中有20例ISS患儿无基因突变(无基因突变组),10例SHOX基因异常(基因突变组),包括8例SHOX基因C缺失和2例SHOX基因突变;无基因突变组和基因突变组患儿的血清IGF-1水平下降,明显低于对照组(P<0.05);基因突变组血清IGF-1水平明显降低,与无基因突变组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在ISS患儿中存在SHOX基因突变,并且SHOX基因的改变能够引起血清IGF-1水平降低,SHOX基因突变及IGF-1降低可能是ISS患儿的病因。