CAPN3基因突变导致的Calpainopathy的发病机制、临床表现和实验室检测研究进展

Calpainopathy是由CAPN3基因突变导致的遗传性肌病,临床特征为对称性进行性加重的肢带肌和四肢近端肌无力和肌萎缩,常伴关节挛缩。其遗传方式既有常染色体显性遗传,也有隐性遗传。该病的临床表现异质性大,发病机制复杂且不完全清楚,肌肉病理可提供诊断方向,蛋白印迹的敏感性及特异性尚不理想,基因检测为诊断的“金标准”但费用昂贵。为提高对Calpainopathy的认识和诊断水平,本文就该病的发病机制、临床表现和实验室检测进行综述。