诊治Dravet综合征1例

Dravet综合征又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(SMEI),是一种在婴儿期出现症状的发育性及癫痫性脑病,患儿常存在智力、语言、动作等发育迟缓或倒退。该文报告了Dravet综合征1例,患儿9个月,6个月时无明显诱因首次出现癫痫发作,此次入院前共发作5~6次,均持续较短时间后自行缓解,此次突发抽搐30 min未缓解而入院治疗。入院后头颅CT检查未见明确异常,颅脑、垂体MRI平扫+弥散加权成像检查示脑实质未见明显异常;视频脑电图报告轻度异常。基因测序结果显示,与疾病表型相关的高度可疑变异:SCN1A基因有1个杂合突变,染色体位置chr2-166911220,此变异为自发突变,导致早发幼儿癫痫性脑病6型(Dravet综合征)。最终诊断为Dravet综合征。