荧光原位杂交与染色体核型分析对骨髓增生异常综合征的诊断作用

目的探讨荧光原位杂交与染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)的应用价值,为MDS染色体异常检查提供指导。方法78例MDS患者分别进行染色体核型分析和荧光原位杂交检查,比较两种检测方法染色体异常检出率及国际预后分期系统评分差异。结果染色体核型分析检测出染色体异常34例(43.59%),分别为+8异常14例,-7/7q-异常7例,-20/20q-异常5例,-5/5q-异常4例,Y染色体异常3例,+9异常2例,+3异常2例,-15异常2例,t(1)/1q-异位2例,-18异常1例,13例标本因分裂象不足未能成功进行核型分析。荧光原位杂交检测出染色体异常41例(52.56%),包括+8异常21例,-7/7q-异常11例,-20/20q-异常6例,-5/5q-异常4例,Y染色体异常4例。两种检测方法染色体异常检出率的差异无统计学意义(P>0.05)。两种检测方法的国际预后分期系统评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论染色体核型分析仍是目前判定MDS患者染色体异常的基础方法,荧光原位杂交能够提高特定染色体异常检出率,两者联合应用更有利于染色体异常的鉴定。