应用全外显子组测序产前诊断1例罕见的条纹状骨病伴颅骨硬化症

A rare case of striate bone disease with cranial sclerosis by whole exome sequencing at prenatal diagnosis

孕妇31岁,丈夫39岁,孕2产1,平素月经规律,(5~6)/28 d,末次月经2017年8月30日。2017年12月7日因外院“孕12+3周B超提示胎儿颈后透明带厚度0.3 cm”转诊至解放军总医院第一医学中心,孕14+1周复查B超提示胎儿颈部皱褶(nuchal fold,NF)厚度0.48 cm,余未见明显异常;孕17+4周超声提示胎儿NF厚度0.76 cm,下颌骨短小,胎儿透明隔腔显示不清。