成人型尼曼匹克病1例

Adult niemann's disease:one case report

患者女,37岁。主诉右小腿疼痛3月余。查体:眼睑肿胀,右小腿未见红肿、破溃、色素沉着等,未见明显包块,压痛(+)。既往体健,育1子,无特殊疾病家族史。辅助检查:血常规:红细胞计数2.31×10^12/L,血红蛋白73g/L,红细胞压积22.4%。肝功能:总蛋白45.8g/L,白蛋白28.8g/L,球蛋白17.0 g/L。离子:钙1.81mmol/L。