NIPT高风险胎儿的染色体核型分析及染色体微阵列的结果分析

目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2019年12月因NIPT高风险来我院就诊的981例孕妇,在告知及签署知情同意书后行介入性产前诊断,采集胎儿羊水或脐带血标本行染色体核型分析及染色体微阵列检测。结果⑴981例NIPT阳性孕妇中,21-三体共355例,其中双胎3例;18-三体共130例,其中双胎2例;13-三体共48例;性染色体异常共260例,其他染色体异常共188例。通过染色体核型分析发现21-三体综合征高风险、18-三体综合征高风险、13-三体综合征高风险、性染色体异常、其他染色体异常的阳性率分别为81.69%、73.84%、27.08%、56.92%、21.28%。⑵394例核型正常胎儿通过染色体微阵列检测(CMA)发现其中有41例异常,阳性率10.4%。结论NIPT作为产前筛查的一种新技术,具有较高的敏感性和特异性,但目前该技术仍存在一定假阳性和假阴性,因此NIPT提示高风险的孕妇仍需行介入性产前诊断通过核型分析和微阵列检测来进一步确诊。