遗传性多发性中枢神经系统海绵状血管瘤5例临床特点分析

目的回顾性分析一家系中枢神经系统多发性海绵状血管瘤(Familial cerebral cavernous malformation, FCCM)的临床表现和根据不同表现的治疗特点,以提高对本病的认识。方法对一家系3代人中枢神经系统多发性海绵状血管瘤患者进行详细的病史询问、查体、影像学检查及治疗,并作遗传学分析。结果 (1)FCCM患者常为多发病灶;(2)对顽固性癫痫、出血患者推荐手术治疗,并且定期做核磁共振检查;(3)此家系可能为常染色体不完全显性遗传。结论核磁共振检查若发现多部位CCM提示可能为家族性,不同序列核磁共振成像(MRI)尤其是磁敏感、梯度回波序列、高场强MRI是重要检查手段,DT成像和fMR成像在外科手术中作用大。