以Graves病首诊发现合并Gitelman综合征一例

A case of Gitelman syndrome with Graves disease as initial diagnosis

患者以间断四肢乏力起病,发现低钾血症,首诊考虑Graves病(Graves disease,GD),经抗甲状腺功能亢进(甲亢)及补钾治疗后,甲状腺功能基本恢复正常,但仍有反复低血钾。进一步检查发现同时合并低血镁、低血氯、高尿钾、低尿钙及肾素水平升高,SLC12A3基因检测发现复合杂合突变,诊断为Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并Graves病。本病例提示甲亢合并低钾血症时,还应注意血镁、尿电解质、血气分析和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)等检查,必要时行低血钾相关基因检测,避免误诊漏诊。