伴有基因BBS和USH2A同时突变的Bardet-Biedl综合征1例

Bardet-Biedl综合征是一类因纤毛功能障碍导致全身多系统功能异常的常染色体隐性遗传性疾病[1],临床上较为罕见。研究发现,Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者多伴有BBS基因突变[2]。有关基因BBS和USH2A同时突变与Bardet-Biedl综合征的关系尚未见文献报道。近期在北京同仁医院眼科中心遇到1例Bardet-Biedl综合征患者,其携带BBS10和USH2A基因突变,现报道如下,以供参考。