新生儿SMARCB1突变型Coffin-Siris综合征伴先天性膈膨升1例

目的回顾1例新生儿SMARCB1突变型Coffin-Siris综合征的诊疗情况。方法对1例先天性多发畸形新生儿进行临床分析,经过内科保守治疗及外科手术治疗评估病情预后,并进行临床外显基因检测寻找病因。结果高精度临床外显PLUS检测结果提示SMARCB1基因杂合变异c.1121G>A(p.R374Q),提供了Coffin-Siris综合征的诊断,并增加了临床表型。结论本例报告扩大了SMARCB1致病变异Coffin-Siris综合征患者的表型范围,对疾病的早期识别和诊断提供帮助,为临床医生提供新的诊断思路。