晚发型cblC型甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症临床及遗传学分析

Characteristics of clinical manifestations and molecular genetics of late-onset cblC type methylmalonic academia combined with homocysteinemia

目的分析晚发型cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症(MMA)的临床特点。方法回顾性分析2017年1月至2019年6月于本院神经内科诊断的5例晚发型甲基丙二酸血症患儿的临床资料。结果女1例,男4例,均为合并型,首发的临床表现为运动障碍、精神异常、语言减少,血C3(丙酰肉碱)、C3/C2(丙酰肉碱与乙酰肉碱比值)、C3/C0(丙酰肉碱与游离肉碱比值)、尿甲基丙二酸、血同型半胱氨酸均升高,基因分析结果均为MMACHC基因突变,予维生素B12、甜菜碱等综合治疗,大部分患儿症状明显改善,但有不同程度的学习困难及运动异常后遗症。结论晚发型cblC型MMA主要表现为运动障碍、智能损害、惊厥,可出现精神异常。确诊后尽早治疗,可明显改善患儿的临床症状。