染色体微阵列分析联合全外显子组测序在胎儿骨骼发育异常产前诊断的应用

骨骼系统发育异常(Skeletal abnormalities,SA)是人类最常见的出生缺陷之一。其原因包括遗传或环境因素(包括药物或机械作用)[1]。目前,已有学者将染色体微阵列分析技术应用于胎儿SA的产前诊断,与单纯染色体核型分析相比,明显提高了致病基因的检出率[2]。但仍无法检出因单基因病导致的胎儿SA;另外,目前尚未见全外显子组测序(Whole exome sequencing,WES)应用于胎儿SA的报道。本文将核型分析、染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA)和WES同时用于产前胎儿SA的临床诊断,现将结果报道如下。