先天性肾上腺皮质增生超声表现一例

Ultrasound manifestations of congenital adrenocortical hyperplasia:a case report

患儿,20 d,就诊性别男性。9 d前因“尖叫、发热”就诊于外院,有无呕吐腹泻等消化道症状。实验室检查示:电解质紊乱,(低钠高钾)具体数值不详。给予输液治疗后(具体不详),电解质紊乱纠正效果不佳(具体不详);遂转入我院。入院后查体示:患儿嗜睡、反应差,一般状态可,体重2560 g。体温36.0℃,呼吸15次/min,心律90次/min。体格检查:全身皮肤黑,乳晕及会阴处色素沉着,外阴异常,外生殖器模糊,似可见双侧大阴唇结构,其间可见结节状突起,尿道位于突起下方,会阴区未触及睾丸结构(图1)。患儿为第1胎,出生后信息不详,据患儿家属主诉,孕39周足月自然分娩,出生体重3600 g,出生后状态较好。