LHX3基因与先天性中枢性甲状腺功能低下症

甲状腺功能低下症(hypothyroidism,甲减)是临床上常见的一种疾病。临床上有多种分类方法,其中常应用的是发病部位分型:原发性甲减、中枢性甲减、外周型甲减。中枢性甲减又进一步分:垂体性甲性(继发性甲减)和下丘脑病变引起的甲减(三发性甲减)。相比中枢性甲减是少见的一类,特别是引起中枢性甲减的原因很多,但其中遗传性的,基因突变所致的,由于基因检测开展的比较少,故大致临床上认识的相对较困难。目前所了解的有pit-1、prop-1、Hesv-1、TSH-β、TRHR基因突变等,但LHX3基因突变引起的还是极为少见的。