KCNT1基因变异致夜间额叶癫痫的诊治特点(附1例报告)

目的探讨KCNT1基因变异致夜间额叶癫痫(NFLE)的临床诊治特点。方法KCNT1基因变异致NFLE患儿1例,男,6岁,2019年3月20日因“反复惊厥发作4年”于山东大学齐鲁儿童医院住院治疗。采用生化代谢分析、影像检查、全外显子测序技术辅助诊断。因患儿发作均为局灶起源,故给予奥卡西平口服450 mg/d,逐渐加量至1200 mg/d,出院后回访。结果患儿于2015年3月(2岁)反复夜间惊厥发作,每天发作约20次,药物治疗效果差。全外显子分析示:KCNT1基因c.862G>A变异,为新发变异。PET-CT检查示双侧额叶前部、双侧顶叶皮层氟代脱氧葡萄糖代谢减低(以右侧顶叶及双侧颞叶为著)。诊断为NFLE共患孤独症谱系障碍(ASD)。奥卡西平治疗1周发作减少,日发作5~6次,出院1个月复诊时日发作4次,出院2个月复诊时日发作2~3次,出院3个月电话回访发作次数较前明显减少,2~3 d发作1次,出院4个月电话回访发作次数似有增多,建议复诊拟加用丙戊酸钠治疗。结论KCNT1基因变异导致的NFLE起病年龄早,发作频繁,常共患ASD,可采用奥卡西平进行治疗。