摘要
Prader willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是由父系遗传的15q11.2-q13区基因表达缺失引起的神经发育障碍遗传疾病,是成人最常见的致死性肥胖综合征,也是第一个被发现与人类疾病相关的基因组印记遗传综合征[1]。主要的遗传类型有:(1)父源染色体15q11-13区域缺失(65%~70%)包括缺失Ⅰ型、缺失Ⅱ型(取决于近端断裂点);(2)15q11-13母源单亲二倍体(UPD)(20%~30%);(3)印记中心微缺失或突变(2%~5%).
作者
赵莉君(综述)
肖农(审校)
Zhao Lijun;Xiao Nong(C hildren's Hospital of Chongqing Medical University,Chongqing 400014,China)
出处
《儿科药学杂志》
CAS
2020年第6期60-64,共5页
Journal of Pediatric Pharmacy
