UGT1A1*6纯合突变型Gilbert综合征伴重度高胆红素血症1例报道并文献复习

患者,女,19岁,因“全身皮肤黄染15年,加重伴上腹不适1 d”入院。既往全身皮肤、巩膜黄染15年,多次因皮肤巩膜黄染加深入住当地县医院,病因未明。入院查体:皮肤、巩膜重度黄染,上腹部压痛,肝脾未及,余无特殊。上腹部CT平扫+增强提示:急性胰腺炎。血清淀粉酶:1267 U/L;血常规:白细胞总数11.42×10^9/L,中性粒细胞绝对值10.85×10^9/L,血红蛋白102.0 g/L,红细胞总数3.12×1012/L,血小板总数199×10^9/L;肝功能:ALT 231 U/L,AST 246 U/L,GGT 548 U/L,TBil 655.6μmol/L,DBil 240.3μmol/L,IBil 415.3μmol/L。经积极治疗后腹痛症状好转,但黄疸未消退,复查肝功能示:ALT 81 U/L,AST 108 U/L,TBil 306.9μmol/L,DBil 95.1μmol/L,IBil 211.8μmol/L。完善相关辅助检查:铜蓝蛋白:29.3 mg/dL,微量元素:铜11.2μmol/L,甲状腺功能、网织红细胞计数、自身免疫性抗体、病毒四项、HBV血清标志物、丙肝抗体、甲戊肝抗体均未见异常,故除外病毒性肝炎、溶血性黄疸、梗阻性黄疸、铜蓝蛋白血症、肝豆状核变性、自身免疫性肝病。