无创产前检测筛查胎儿拷贝数变异的临床价值研究

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查胎儿拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV),并分析NIPT对胎儿CNVs检出的临床价值。方法收集2016年1月1日至2018年5月31日于潍坊市妇幼保健院就诊,因NIPT提示高风险而进行侵入性产前诊断的孕妇,产前诊断采用传统核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)技术。结果 NIPT提示高风险孕妇共512例,其中21三体高风险356例、18三体高风险73例、13三体高风险21例及CNVs高风险62例。经羊水细胞染色体核型分析证实,21三体322例、18三体53例、13三体5例,NIPT对21、18、13三体的 PPV分别为90.45%(322/356)、72.60%(53/73)和23.81%(5/21),NIPT对于常见染色体(21、18、13)三体的PPV为84.44%。NIPT提示CNVs高风险共35例,其中23例经染色体核型分析和CMA技术验证为假阳性,假阳性率为65.71%(41/62),PPV为34.29%;5例染色体核型分析与CMA技术结果一致,均为阳性;6例染色体核型分析未见异常,CMA验证结果为阳性,CMA检测的阳性率为31.43%(11/35);1例(例12)CMA验证结果正常,染色体核型分析为平衡易位,核型分析的阳性率为17.14%(6/35)。结论 NIPT在筛查胎儿常见染色体非整倍体的同时能够检出CNVs,对于CNVs高风险患儿的检出具有重要临床价值;对于筛查结果提示异常者应行产前诊断,传统核型分析结合CMA技术有利于提高CNVs患儿的检出率,为遗传咨询和产前诊断提供依据。