Sprengel畸形一家系二例

先证者男,11岁。2个月前发现双肩不对称,右侧较左侧高耸,右肩向右旋转、向上高举活动受限。先证者系独生子,顺产,无产伤史。查体:双肩不对称,右侧肩胛骨位置较高,肩胛上角约平第5颈椎水平,外展、上举受限,右肩关节上缘高出对侧约3.5 cm。胸部X线检查所见:胸廓畸形,右侧肩胛骨较左侧短、宽,且向上移位,右肩胛骨内上角平第5颈椎水平,其上方见约3 cm长的骨性突起,与肩胛骨内上角相连。