遗传性耳聋基因携带者筛查及结果分析

Screening and analysis of genetic deafness gene carriers

目的分析600例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果。方法回顾性分析2017年1月至2019年2月本院收治的600例新生儿的遗传性耳聋基因筛查资料,新生儿均接受荧光PCR检测,统计致聋基因检出率以及致聋基因分布情况。结果600例新生儿中28例(4.67%)携带致聋基因,其中,16例携带GJB2基因,突变以235delC杂合突变型为主,10例携带PDS基因,均为IVS7-2A>G杂合突变型,1例携带线粒体12SrRNA基因,1555A>G杂合突变型,1例携带GJB3基因,538C>T杂合突变型。结论对新生儿开展遗传性耳聋基因筛查可高效检出致聋基因携带者,对症辅以预防性和干预性指导能够预防迟发性耳聋的发生,避免听力受损或永久性缺失,值得临床推广。