无创产前基因检测诊断Pallister-Killian综合征1例分析

Pallister-Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾、生长发育迟缓或智力损伤等。PKS的临床表现包括特征性颅面畸形、先天性心脏缺损、膈疝、癫痫和皮肤色素异常等[1]。PKS较为罕见,诊断困难,产前筛查是预防PKS患儿出生的有效手段[2]。本研究通过无创产前基因检测(NIPT)诊断了1例PKS,现将结果报道如下。