头颈部伴GLI1基因改变的间叶性肿瘤:具有独特组织学特征并潜在有远处转移的病理实体

Head and neck mesenchymal neoplasms with GLI1 gene alterations: a pathologic entity with distinct histologic features and potential for distant metastasis

具有GLI1基因融合或扩增的软组织肿瘤最近被描述为一种独特的病理实体,具有明确的恶性风险。作者对11例具有GLI1改变的头颈部病变(包括8例来自舌的病变)的临床病理和分子学特征进行分析。肿瘤多见于30多岁的男性(男女比为2.7∶1,年龄范围:1~65岁)。肿瘤呈多结节状生长,巢状结构被纤细的分支状血管网分割,细胞一致,圆形或卵圆形,胞质丰富。常见肿瘤突入血管腔生长。采用荧光原位杂交和(或)靶向RNA测序研究其遗传学改变,7个肿瘤与以下伙伴存在GLI1融合:ACTB(n=4)、PTCH1(n=2)或MALAT1(n=1);其余4例显示GLI1与CDK4和MDM2基因共扩增。S-100蛋白和CD56通常阳性。CDK4、MDM2和STAT6在GLI1扩增的肿瘤中均为阳性。