婴儿尼曼-匹克病1例

患儿女婴,8个月,因腹部膨隆8个月,咳嗽、流涕5天入院。患儿系第3胎第3产,母亲孕期无异常,37+3周剖腹产(瘢痕子宫),生后无窒息史,生长发育如同龄儿童,智力正常。家簇史:父母非近亲结婚,其同胞兄长因肝脾肿大原因夭折。入院后体检:生命体征平稳,双肺呼吸音粗,可闻及中细湿性啰音。心脏无异常,全腹无压痛、反跳痛,肝脏于肋下7.5 cm、剑下6 cm扪及,质韧、边钝,脾脏肿大(甲乙线8 cm,甲丙线9 cm,丁戊线2 cm),质韧、边钝,移动性浊音阴性,肠鸣音4次/分,神经系统检查未引出病理性神经反射。实验室检查:肝功能ALT 714 U/L,AST 642 U/L,ALP 368 U/L,TBIL 17.31μmol/L,DBIL 6.75μmol/L,ALB 44.9 g/L。