酪氨酸羟化酶缺乏症致多巴反应性肌张力不全1例

患儿,男,7个月,因“抬头不稳3月余”来院。患儿3月龄可抬头,稳定性欠佳,肘部支撑可,发作性震颤。近1月来,患儿自主活动减少,抬头不稳较前明显,翻身次数减少,四肢震颤较前明显,活动后易疲乏。体格检查:意识清,眼神交流可,前囟1 cm×1 cm大小,张力不高。双侧膝腱反射阳性,双侧巴氏征阳性,四肢肌张力高,余未见明异常。