高通量测序及其在分子诊断领域的应用

随着DNA测序技术的进一步成熟,我们对人类基因组和各类疾病在基因方面的研究得到了很大进展。通过对人类的基因组进行测序,我们已经能够比较全面地了解某些基因是如何运行的及其形式、功能。尤其在某些疾病的诊断方面,高通量测序技术(HTS)发挥着更大的作用。通过对患者病变细胞的基因组进行测序,已经能够对该种疾病进行更深入的研究,以改善许多疾病的诊断分类、预后和治疗选择。这种新的DNA测序方法正在向临床过渡,且可能使医学的各个领域,如诊断领域产生较大的变化。在这里将介绍目前为止利用高通量测序技术进行研究,进而得到的一些主要发现结果,有助于了解高通量测序在心血管疾病、智力障碍和苯丙酮尿症等疾病分子诊断中的应用。