染色体19p13.3中间微缺失引起阻塞性睡眠呼吸障碍一例

A case of novel interstitial 19p13.3 microdeletion causes obstructive sleep apnea

1例2岁7月龄患儿因反复打鼾,睡眠呼吸异常,伴反复呼吸道感染于2019年5月就诊于深圳市儿童医院呼吸科。患儿语言和精神、运动发育落后,可见头围增大,特殊面容。睡眠呼吸监测示重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。给予睡眠时持续呼气末正压通气治疗后症状改善。行腺样体和扁桃体切除术后2个月停辅助通气和吸氧治疗,睡眠时仍有轻度打鼾。全基因组拷贝数检测示染色体19p13.3中间约775 kb微缺失。染色体19p13.3中间微缺失综合征可引起早期起病的睡眠呼吸障碍,特殊面容,生长发育落后。