幼年性息肉病发生机制及治疗的研究进展

New insight into the pathogenesis and treatment of juvenile polyposis syndrome

幼年性息肉病(JPS)是一种以消化道多发性幼年性息肉为特征的常染色体显性遗传病,如不干预癌变风险较高。研究发现JPS的发病可能与基因突变有关,关于环境因素的相关研究较少。JPS局部可以发生异型增生,进而可演变为肿瘤。对于JPS患者,内镜下息肉切除及外科手术为主要的治疗手段,定期内镜下随访尤为重要。对于可能的基因突变携带者和高危个体需要加强基因检测,进行个体化随访管理。本文主要对JPS发生机制、临床表现、癌变过程以及治疗的研究进展进行综述。