DOCK8基因变异相关高IgE综合征1例并文献复习

高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)是一类罕见且复杂的原发性免疫缺陷病,包括常染色体显性遗传HIES(autosomal-dominant hyper immunoglobulin E syndrome,AD-HIES)和常染色体隐性HIES(autosomal-recessive hyper immunoglobulin E syndrome,AR-HIES)[1]。HIES发病率极低,临床表现多样且临床医生对该病普遍缺少认识,极易误诊[2]。本文通过报道1例在我院诊断的由DOCK8基因变异导致的AR-HIES病例及相关文献复习,以提高对该病的认识。