误诊为脊髓压迫症的脊肌萎缩症1例

脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是遗传性疾病,主要由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)纯合子缺失或突变而导致,起病可在婴儿期、儿童期或青少年期,是一组以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征的遗传疾病[1,2]。临床分为急性婴儿型脊肌萎缩(Ⅰ型)、慢性婴儿型脊肌萎缩(Ⅱ型)、少年型脊肌萎缩(Ⅲ型)、成人慢性脊肌萎缩症(Ⅳ型)[2]。由于此病发病率低、早期临床症状不典型、影像学检查无特异性,导致临床诊治经验不足、早期易误诊。现将本院收治的1例脊肌萎缩症的临床资料报道如下。