儿童矮身材遗传学诊断与研究的挑战和机遇

Challenges and opportunities for genetic diagnosis of children with short stature

矮身材的诊断过程实质上是确定身材矮小病因的过程。随着遗传学新技术的广泛临床应用,已证实越来越多的基因与矮小相关。下丘脑垂体发育异常的基因变异,下丘脑垂体-生长激素-胰岛素样生长因子1轴相关的基因变异,生长板参与软骨细胞增殖、肥大和分泌软骨细胞外基质过程的基因异常,染色体及基因组印记基因异常等均可导致身材矮小。为明确矮身材病因,规范生长激素合理临床应用,须重视对矮身材儿童的遗传学分析和研究力度。