摘要
1例ADPRHL2基因变异致应激诱发儿童癫痫-共济失调综合征女性患儿,2岁时于感染后出现发作性步态异常,病情渐进展合并肢体无力,共济失调,周围神经病和小脑萎缩等,4岁9月龄首次入院,4岁11月龄因再次感染病情急剧进展,死于呼吸衰竭。其姐18月龄行走即出现步态异常,早期神经系统表现与患儿类似,13岁感染后出现癫痫和意识障碍等,治疗无效死亡。患儿及其姐ADPRHL2基因均存在c.309-1G>T纯合剪切变异。
作者
徐曼婷
方方
Prokisch Holger
刘志梅
任晓暾
李久伟
冯卫星
曾健生
何乐健
Xu Manting;Fang Fang;Prokisch Holger;Liu Zhimei;Ren Xiaotun;Li Jiuwei;Feng Weixing;Zeng Jiansheng;He Lejian(Department of Neurology,Beijing Children's Hospital,Capital Medical University,National Center for Children's Health,Beijing 100045,China;Institute of Human Genetics,Technical University of Munich,Munich 85764,Germany;Pediatric Intensive Care Unit,Beijing Children's Hospital,Capital Medical University,National Center for Children's Health,Beijing 100045,China;Department of Pathology,Beijing Children s Hospital,Capital Medical University,National Center for Children's Health,Beijing 100045,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第6期503-505,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家自然科学基金(81541115)
科技部重大慢性非传染性疾病防控研究(2016YFC1306203)。
