清髓性造血干细胞移植治疗CECR1基因突变致腺苷脱氨酶2缺乏症一例

Treatment of deficiency of adenosine deaminase 2 caused by CECR1 mutation with myeloablative hematopoietic stem cell transplantation

1例主诉为"诊断腺苷脱氨酶2缺乏症8个月,发热、右眼视物模糊并步态不稳2个月"的1岁9月龄患儿就诊于解放军联勤保障部队第九六〇医院。患儿3月龄起即间断发热、双下肢皮疹,逐渐出现手指坏疽、脑梗死,血常规示轻度贫血、血小板升高,白细胞介素(IL)6及IL-8升高,基因测序显示患儿猫眼综合征染色体候选基因1(CECR1)有2个杂合突变,诊断为腺苷脱氨酶2缺乏症,该病临床罕见,造血干细胞移植是有效治疗手段,不仅可以治愈免疫学和血液学异常,还能治愈抗炎治疗无效的血管炎症状。