摘要
LMNA基因相关肌营养不良(MD)是由于LMNA基因变异所致的MD,临床表现为轻重程度不等的肌无力和肌萎缩、关节脊柱畸形、心脏受累等。根据临床特点及病情轻重程度将LMNA基因相关MD分为3种表型。LMNA基因相关MD的具体发病机制尚未完全阐明,近期相关的治疗研究取得了较大突破。本综述主要总结LMNA基因相关MD的临床特点、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。
作者
范燕彬
张弘
熊晖
Fan Yanbin;Zhang Hong;Xiong Hui(Department of Pediatrics,Peking University First Hospital,Beijing 100034,China;Institute of Cardiovascular Sciences and Key Laboratory of Molecular Cardiovascular Sciences,Peking University Health Science Center,Beijing 100191,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第6期512-515,共4页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
目国家重点研发计划(2016YFC0901505)
国家自然科学基金(81571220)
北京市重点实验室:儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室(BZ0317)
北大医学交叉研究种子基金中央高校基本科研业务费(BMU2017MX003、BMU2018MX001)。
