间叶性软骨肉瘤HEY1-NCOA2融合基因的检测分析

Detection and analysis of HEY1-NCOA2 fusion gene in mesenchymal chondrosarcoma

目的探讨在间叶性软骨肉瘤的甲醛固定石蜡包埋组织中检测HEY1-NCOA2融合基因对间叶性软骨肉瘤的诊断价值。方法收集间叶性软骨肉瘤6例,尤文肉瘤、滑膜肉瘤、孤立性纤维性肿瘤/血管外皮瘤各5例作为对照,用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测各组病例中有无HEY1-NCOA2融合基因并以PGK基因为内参检测RNA的质量。结果6例中有4例成功提取到总RNA,其中3例检测出HEY1-NCOA2融合基因,阳性比例为3/4,对照组均未检测出HEY1-NCOA2融合基因。结论HEY1-NCOA2融合基因在间叶性软骨肉瘤中有较高的检出比例。