NT超声联合无创DNA在产前筛查中的应用

目的:探究颈部半透明层厚度(NT)超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常的诊断效能。方法:选取南阳油田总医院2016年10月至2019年1月接受产前筛查孕妇763例,分别行NT超声、无创DNA单独与联合检测,以羊水穿刺或引产结果为金标准,分析比较NT超声、无创DNA单独与联合诊断胎儿染色体非整倍体异常结果。结果:以羊水穿刺或引产结果为金标准,763例孕妇共检出正常胎儿709例,胎儿染色体非整倍体异常54例;胎儿染色体非整倍体异常NT值较正常胎儿高,差异具有统计学意义(P<0.05);NT超声与无创DNA联合诊断胎儿染色体非整倍体异常准确度99.34%、灵敏度100.00%高于NT超声(97.64%、75.93%),漏诊率0.00%低于NT超声24.07%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:胎儿染色体异常会导致NT增厚,通过NT超声联合无创DNA诊断胎儿染色体非整倍体异常,可提高诊断准确度、灵敏度,降低漏诊率,有助于为临床干预提供参考依据。