超声诊断女性假两性畸形1例

1病例资料 患儿,女,生后3 d。外生殖器形态异常,足月顺产,母亲在孕期无药物、特殊化学物质及射线等有害物质接触史,孕期无创DNA检查结果正常,无家族史,父母非近亲结婚。查体:阴蒂粗大如阴茎,其顶部无尿道开口,双侧小阴唇中间见尿道开口,阴道口位于尿道口后方,大阴唇丰满,未扪及睾丸。实验室检查:染色体核型为46,XX。经腹部超声检查:盆腔内见子宫回声,形态正常,内膜呈线样,可见双侧卵巢显示。经会阴超声检查:会阴部可见一条索样稍强回声,大小约2.0 cm×0.9 cm,似阴茎回声,其深部距皮下约1.4 cm,为盲端,未见与膀胱等盆腔脏器相连通;可见尿道与膀胱颈部相连,另一端开口于会阴部尿道口,尿道后方见阴道回声,一端与宫颈相连,另一端开口于会阴部阴道口。双侧肾上腺区扫查:未见明显异常。腹腔、盆腔及腹股沟区扫查:未见明显睾丸回声。诊断:女性假两性畸形。