严重致残致死性染色体病的快速诊断方法学研究及临床应用

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摘要染色体病是一类由染色体数目异常或结构畸变所致的疾病,染色体病大多数严重致残甚至致死,其共同的临床表现主要为先天性智力低下,生长发育迟缓,并伴有五官、四肢和内脏等多发畸形,也是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等主要出生缺陷的主要病因之一,给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担.

作者尹爱华陈样宜杜丽刘彦慧吴菁杨洁霞卢建何天文齐一鸣王游声

出处《中国科技成果》 2020年第12期76-77,共2页 China Science and Technology Achievements

关键词先天性智力低下先天性心脏病多发畸形染色体病生长发育迟缓快速诊断方法神经管畸形染色体数目异常

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中国科技成果

2020年第12期

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