摘要
进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)是一组婴儿或儿童期起病,以严重肝内胆汁淤积及皮肤瘙痒为主要特征,在儿童期或者青春期可因肝衰竭而导致死亡的罕见常染色体隐性遗传性疾病。目前确切发病率尚无报道,估计为1/50000~1/100000[1]。PFIC共分6型,是我国儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一。其中,1、2、4、5、6型的血清Y-GGT特征性降低或正常,而由ABCB4基因突变导致的PFIC 3型(PFIC-3)GGT升高,肝组织病理表现为明显的小胆管增生和肝纤维化,与非PFIC导致的胆汁淤积性肝病不易区分,容易造成误诊漏诊。本文将一家系中兄弟2人临床表现为胆汁淤积、进行性肝纤维化,历时多年诊断不明,最终基因检测确诊为PFIC-3的病例报道如下。
作者
李爱芹
董漪
徐志强
王福川
王丽旻
闫建国
曹丽丽
王璞
张敏
LI Aiqin;DONG Yi;XU Zhiqiang;WANG Fuchuan;WANG Limin;YAN Jianguo;CAO Lili;WANG Pu;ZHANG Min(Pediatric Liver Disease Treatment and Research Center,The Fifth Medical Center of Chinese PLA General Hospital,Beijing 100039,China)
出处
《临床肝胆病杂志》
CAS
北大核心
2020年第7期1601-1604,共4页
Journal of Clinical Hepatology
基金
首都临床特色应用研究(Z181100001718030)。
