PLPBP基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫1例并文献复习

Pyridoxine-dependent epilepsy caused by PLPBP gene mutation in a Chinese child and literature review

目的总结1例PLPBP基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床特征及基因突变特点,并进行文献复习。方法对2017年12月就诊于北京大学第一医院儿科的1例PDE患儿的临床及基因检测进行分析。以"吡哆醇依赖性癫痫"、"pyridoxine-dependent epilepsy"、"PLPBP"、"PROSC"为关键词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网及万方数据库从建库至2019年1月相关文献,并对国内外报道的19例PLPBP基因突变所致PDE确诊病例进行汇总分析。结果女,1岁3个月,出生7 d反复癫痫发作,抗癫痫药物未能控制,给予吡哆醇后发作控制。9个月时,仅吡哆醇单药治疗下日常发作控制良好,遇有发热性疾病时会复发,患儿自发病以来发育基本正常。全外显子组测序显示PLPBP基因有2个复合杂合突变,c.119C>T(p.P40L)和c.207+1G>T。对国外3篇文献报道的19例PLPBP基因突变导致PDE确诊病例和本例汇总分析显示,20例均于新生儿期出现难治性癫痫,26.3%(5/19例)为早产儿,30.0%(6/20例)孕期胎动异常,63.2%(12/19例)有不同程度的发育落后,1例于4.5个月时死亡。癫痫发作形式多样,包括全面强直阵挛发作,肌阵挛发作,强直发作,痉挛发作,局灶性发作。58.3%(7/12例)出生时乳酸升高,47.4%(9/19例)脑电图表现为爆发抑制,31.6%(6/19例)为多灶性癫痫样放电,5.3%(1/19例)为正常。仅30.0%(6/20例)的患儿经吡哆醇单药控制发作。结论PLPBP基因突变所致的PDE患儿常为新生儿期出现癫痫发作、早产儿发生率较高、孕期可出现异常胎动。多数出生后有乳酸升高,脑电图爆发抑制较为常见。仅少数可被吡哆醇单药控制,多数患儿发育落后。