广东省中山市20950名新生儿先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症酶(G6PD)与先天性肾上腺皮质增生症(CAH)同是由于人体代谢合成过程中缺少关键酶所导致的遗传病,前者表现为G6PD基因表达降低或酶结构的改变易引起高胆红素血症[1],后者因21-羟化酶(21-OHD)缺乏导致肾上腺皮质功能减退或伴有失盐、女性男性化等症状[2]。由于G6PD与CAH的早期筛查可有效减轻疾带来的后果,因此本研究为了解中山地区新生儿G6PD缺乏症与CAH的筛查情况,对2016—2018年我院新生儿筛查的结果进行分析,现报告如下。