肥厚型心肌病超声心动图检查规范专家共识

Expert consensus on echocardiography in diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是最常见的遗传性心血管疾病,约40%~60%的HCM患者是由编码心肌肌小节收缩蛋白的基因突变引起,目前报道至少有27个基因中发现超过1400多个位点的突变与HCM发病有关,其中最主要致病基因是编码肌小节粗肌丝的β肌球蛋白重链(β-MHC)基因(MYH7)和编码心脏型肌球结合蛋白C(cMYBPC)的基因(MYBPC3)[1-2]。HCM临床表现具有高度异质性,患者或无明显症状或症状轻微,或早期就出现明显的心肌肥厚、症状严重,甚至发生心力衰竭、心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)等严重后果,是青少年和运动员SCD的首要原因[3]。HCM早期精准诊断是正确治疗和预防猝死的关键。