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4p15.2缺失综合征1例报告及文献复习 被引量：1

Wolf-Hirschhorn syndrome in one case and the literature review
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摘要 4号染色体短臂末端缺失综合征又称Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn,WHS),是由于4号染色体短臂末端缺失而导致的一种罕见染色体病,是一组包括严重的发育迟缓、智力低下、小头畸形、"希腊头盔脸"、癫痫及多系统先天畸形组成的临床综合征。该病国内外报道极少。现将1例4p15.2缺失综合征的临床表现特点和诊治经过报道如下。
作者 王萌萌 王菊莉 曹洪涛 陶英贤 WANG Meng-meng;WANG Ju-li;CAO Hong-tao
机构地区 黑龙江省佳木斯市中心医院癫痫科 黑龙江省佳木斯市中心医院儿外科
出处 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2020年第7期574-576,共3页 Chinese Journal of Practical Pediatrics
关键词 4号染色体短臂末端缺失综合征(Wolf-Hirschhorn综合征) 精神运动发育迟缓 脑电图 癫痫 Wolf-Hirschhorn syndrome psychomotor retardation electroencephalogram epilepsy
分类号 R72 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献5

二级参考文献48

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共引文献37

同被引文献6

引证文献1

中国实用儿科杂志
2020年 第7期

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