儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAF V600E的表达及临床意义

Expression and clinical significance of BRAF V600E in children with Langerhans cell histiocytosis

目的:探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)中BRAF V600E蛋白和基因的表达与临床病理特征的关系。方法:收集儿童LCH病例75例,分别用免疫组织化学法(Ventana)和ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E蛋白和基因情况,比较两种方法的一致性,并分析BRAF V600E蛋白/基因的表达与临床病理特征的关系。结果:免疫组织化学法(Ventana)检测BRAF V600E阳性率为53.3%(40/75),ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E基因突变阳性率为53.3%(40/75),两种方法的一致性高(Kappa=0.893,P<0.001)。BRAF V600E蛋白表达/基因突变率在男性和女性中分别为53.8%和58.3%,差异无统计学意义(P>0.05);年龄范围为出生1 d至13岁,在3岁以下组突变率高于3岁及以上组(63.2%∶48.6%),但差异无统计学意义(P>0.05);皮肤病变者突变率为58.3%,高于骨病变55.6%,但差异无统计学意义(P>0.05);单发者突变率55.6%,多发者突变率57.1%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:儿童LCH中BRAF V600E蛋白和基因采用免疫组织化学法(Ventana)与ARMS荧光PCR/Sanger测序法有较好的一致性。3岁以下低龄儿童、累及皮肤的病变中BRAF V600E突变率有增高的趋势,但尚需扩大样本进一步研究。