TBCD基因复合杂合变异致分子伴侣介导的微管蛋白病一例

Chaperone-mediated tubulinopathy caused by TBCD gene complex heterozygous variation in a child

报道TBCD基因复合杂合变异致分子伴侣介导的微管蛋白病1例。患儿临床特点包括8月龄起病、难治性热敏感性惊厥、精神运动发育倒退,头颅磁共振成像显示逐渐加重的脑萎缩,全外显子组基因检测提示TBCD基因c.1516T>C(p.C506R)和c.112G>C(p.A38P)致病性复合杂合变异。目前该病以对症支持治疗为主。当临床上出现婴儿早期渐进性脑萎缩、热敏感性惊厥时,应考虑该病,尽早进行基因检测。