二维及三维超声联合诊断早孕期体蒂异常1例

2D and 3D ultrasound combined diagnosis of limb body wall complex in early pregnancy:report of one case

病例孕妇,28岁,G2P1,孕11周+6,因外院早孕期检查发现异常来就诊。经腹部及腔内二维超声显示:宫腔内见一胎儿回声,头臀长52 mm,颅骨光环基本完整,脊柱矢状面扫查发现骶尾部正常生理性弯曲消失,腰椎段明显前凸弯曲,横断面显示该处椎管开放呈“V”形,并见15 mm×11 mm无回声自此处向外膨出,无回声内见光带分隔(图1)。胎儿脐带腹壁连接处偏右侧见宽约11 mm回声连续性中断,肝脏及肠管自内向外膨出、膨出物表面见包膜包裹,包膜内局部可见液体积聚,膨出物表面局部可见光带附着(图2),脐带长约42 mm,下腹部未探及膀胱回声,检查中胎儿姿势固定,右侧下肢髋关节、膝关节反屈;三维成像显示胎儿右下肢向背侧反屈,同时显示骶尾部开放性脊柱裂,腰椎段前凸(图3,4)。超声诊断:胎儿脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、前腹壁缺损伴膀胱外翻、脐带短、右下肢反屈,考虑胎儿肢体-体壁综合征(Limb body wall compelx,LBWC)。患者引产,其尸检结果与产前诊断一致。