X连锁charcot-Marie-Tooth病GJB1基因突变分析

1临床资料先证者男性,30岁,20年前发现左脚行走无力,脚尖无法用力。随后3年逐渐出现双手大小鱼际萎缩,力弱,双手指关节弯曲,中指和无名指不能并拢,伴双上肢麻木、抽筋感。10年前双小腿轻度萎缩,双下肢浅感觉轻度减退,随着病程进展双下肢远端肌无力及腱反射减低,双足趾背屈不能,趾关节弯曲,行走时步态不稳,患者听力在发病期间有所减弱。精神、智商正常。体格检查:神志清楚,颅神经检查正常。颈软,心、肺听诊无异常,双上肢肌力、双下肢肌力IV级,四肢肌张力正常,腱反射减弱。辅助检查:血清肌酶谱未见明显异常。左下肢胫、腓神经及左侧胫前肌、腓肠肌肌电图显示:左侧胫腓神经损害(运动传导速度减慢,感觉传导速度正常)。全外显子检测分析:GJB1基因C.623A>G突变。该位点在人群中发生频率极低,经SIFT和polyphen软件对其进行蛋白质功能预测,结果均为有害。