STXBP1相关发育性和癫痫性脑病1例及文献综述

癫痫性脑病是一种严重脑部进行性疾病,以频繁或严重的癫痫发作以及大量的发作间期阵发性异常脑电活动为主,可导致进行性认知和行为障碍[1]。既往在大田原综合征和几种早发性癫痫脑病患者中发现有突触融合蛋白结合蛋白1(syntaxinbinding protein 1,STXBP1)基因突变[2]。这些患者多在婴儿早期发病,有难治性丛集性运动性惊厥发作。并且在脑电图上多表现为发作间期爆发-抑制模式。脑MRI多为正常。预后差,多伴有严重的精神运动障碍,婴儿期死亡率高。存活患者通常表现出明显年龄依赖性癫痫演变特性[3,4]。另外在迟发性婴儿痉挛伴部分呼吸链复合物Ⅳ型缺乏症、无癫痫病史的非综合征性智力障碍和Dravet综合征等患者中也发现了该基因突变[5-7]。STXBP1基因突变患者具有高度的临床异质性,随着世界范围内对该类疾病认识的提高,患者智力损害不仅与癫痫相关,也与遗传发育性异常有关,国内虽然报道过STXBP1基因突变癫痫患者,但仍然诊断为癫痫性脑病[8]。我们报告了1例STXBP1基因突变癫痫患者,在国内首次诊断其为STXBP1相关发育性和癫痫性脑病患者,国内首次明确该病诊断概念,并总结STXBP1基因突变相关患者临床特征,以期在表型上能更全面地认识该类疾病。