摘要
脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis,CTX)是编码固醇27-羟化酶的CYP27A1基因突变导致的脂质代谢障碍性疾病,属常染色体隐形遗传。本文通过1例CTX患者的典型临床表现、影像学资料及病理特点进行总结,患者进行CYP27A1基因学检测,发现尚未报道的基因突变位点,现报道如下。
作者
李霞
陈长春
LI Xia;CHEN Chang-chun(Department of Neurology,Anhui No.2 Provincial People's Hospital,Hefei 230000,China)
出处
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第7期609-611,614,共4页
Chinese Journal of Practical Internal Medicine
